Мога ли да съм сигурна, че моето бебе е здраво? Този въпрос вълнува болшинството бъдещи майки и техните близки. Стремежът на поколения лекари да отговорят, колкото е възможно по-точно на този въпрос, е довел до разработването на съвременните методи за пренатална диагностика.
Този въпрос вълнува болшинството бъдещи майки и техните близки. Стремежът на поколения лекари да отговорят, колкото е възможно по-точно на този въпрос, е довел до разработването на съвременните методи за пренатална диагностика.
Скрининговите тестове могат да помогнат на вашия лекар да установи възможен здравословен проблем в хода на бременността. При някои бременни се налага извършване на допълнителни диагностични изследвания в зависимост от медицинската история, протичането на предишните бременности, фамилна обремененост, етнически произход или резултат от извършен скринингов тест.
Почти всички деца в България се раждат здрави. От 100 новородени само две или три са със сериозно вродено заболяване или аномалия. В около 70% от случаите с вродени аномалии причините за появата им остават неизвестни. В други случаи вроденият дефект може да е унаследен посредством родителските гени и хромозоми или да се дължи на въздействието на външен вреден фактор (някои медикаменти, инфекции, алкохол и др.) по време на бременността.
Вродените дефекти са последица от нарушение в развитието на бебето. Те могат да променят външния вид на тялото или на вътрешните органи и да нарушат функцията им. Новородените с вродени дефекти често се нуждаят от хирургично и/или медикаментозно лечение. Повечето дефекти възникват през първите три месеца от бременността. Някои могат да се открият преди раждането чрез специални скринингови и диагностични тестове, други се установяват при раждането или след това.
Някои от най-честите вродени дефекти и генетични заболявания, които могат да се открият чрез скринингови тестове са:
Извършването на скринингови тестове е подходящо за всички бременни, за да се определи персоналният им риск за раждане на дете с вроден дефект или генетично заболяване. Ако скрининговият тест покаже повишен риск за раждане на болно дете, се извършват допълнителни диагностични изследвания за уточняване състоянието на фетуса. Високорисков резултат от скрининга, макар и предизвикващ тревога, показва само вероятността за наличие на проблем при бебето. В повечето случаи, бебето е здраво, независимо че скрининговият тест е показал повишен риск за аномалия или заболяване.
Също така, бебето може да е болно, дори в случай че скринингът е показал нисък риск. Повечето скринингови тестове са адаптирани да установяват конкретно заболяване или аномалия, но не всички болести и дефекти могат да се установят чрез тяхното прилагане.
Бременните, с повишен риск да родят дете с вродена аномалия или генетично заболяване, се нуждаят от извършване на диагностичен тест, а не от скринингово изследване. Факторите повишаващи риска за раждане на болно дете са:
Скрининговите тестове са относително лесни за извършване и не излагат на риск бременната и плода. В зависимост от срока на бременността, съществуват различни възможности за провеждане на скринингови изследвания. Обикновено бъдещата майка може да избира дали да се подложи на еднократен тест или да комбинира няколко изследвания в различни срокове на бременността. Някои от тези изследвания са нови и не се извършват във всички медицински заведения. Ако във вашето семейство е имало случаи на вродени аномалии или болни от генетични заболявания, е желателно да се консултирате със специалист по медицинска генетика, за да получите по-подробна информация за генетичните рискове и възможностите за диагностика при вашето бебе.
Скрининговите тестове през първи триместър включват изследване на определени биохимични показатели в кръвта и ултразвуков преглед. Изследванията обикновено се комбинират и са елемент от проследяването на цялата бременност “стъпка по стъпка”. Провеждат се между 11-та и 14-та седмица от бременността и показват каква е вероятността бебето да е болно от хромозомна болест (синдром на Даун, тризомия 18 и др.). При кръвния тест се измерва количеството на два протеина в кръвта на бременната: асоцииран с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A) и човешки хорион-гонадотропин (hCG).
При ултразвуковия преглед се прави измерване на т.нар. “нухална транслуценция” (мери се ширината на кожната гънка в областта на тила на бебето). По-голямата ширина на нухалната транслуценция може да е белег за заболяване (синдром на Даун, друга хромозомна болест или вроден порок на сърцето).
Резултатът от измерването на нухалната гънка се комбинира с тези от кръвния тест и възрастта на бременната и чрез компютърна програма се изчислява рискът бебето да е болно. Този комбиниран скринингов тест открива около 90% (но не всички!) от бременните, които биха родили дете със синдром на Даун. Биохимичният скрининг в 11-14-та гестационна седмица не оценява риска за дефекти на невралната тръба (спина бифида, аненцефалия) и коремната стена.
В България биохимичен скрининг през първи триместър от бременността се извършва единствено в университетската болница по акушерство и гинекология СБАЛАГ “Майчин дом”, София.
Скрининговите тестове през втори триместър се провеждат между 15-та и 20-та седмица от бременността и се осъществяват чрез измерване количеството на определени вещества в кръвта на бременната. Биохимичните показатели, които се изследват са: алфа-фетопротеин (AFP), естриол (uЕ3), човешки хорион-гонадотропин (hCG) и инхибин-А. Скрининговите тестове провеждани в България включват два или три от тези показатели, съответно “двоен тест” (AFP и hCG) и “троен тест” (AFP, hCG и uЕ3). Получените резултати се комбинират с възрастта на бременната и с помощта на компютърна програма се определя индивидуалния риск за раждане на дете със синдром на Даун, тризомия 18, дефект на коремната стена или на невралната тръба.
Тройният тест открива 70-75% (но не всички!) от бременностите със синдром на Даун. Изследването на AFP открива около 90% от случаите на аненцефалия и около 70% от тези със спина бифида.
